Lipofuscinosis neuronal ceroide 1 (NCL1)

Descripción

Con las siglas en inglés de NCL, la lipofuscinosis neuronal ceroide engloba a un grupo de diferentes trastornos hereditarios, que son neurodegenerativos y de almacenamiento lisosómico que se caracterizan por presentar un deterioro intelectual y motor de manera progresivamente, además de convulsiones y una muerte temprana.

Signos clínicos de la lipofuscinosis neuronal ceroide 1 (NCL1)

Los perros que se ve afectados por la lipofuscinosis neuronal ceroide presentan cambios en su comportamiento, nerviosismo constante, desorientación, ataxia, debilidad, rigidez en la caminata, cifosis, discapacidad visual y movimientos rítmicos sin control por parte de la cabeza.

Además, pueden presentar también un adelgazamiento difuso por parte de la retina, así como la degeneración en vasos retinianos.

Cabe destacar que el primer síntoma que presenta en los perro la lipofuscinosis neuronal ceroide 1 puede ser diferente en cada caso. En la mayoría de casos estos se distinguen según la edad en que aparecen y sus manifestaciones clínicas.

Por otro lado, hay que destacar el hecho que las variantes patogénicas inusuales en la gran mayoría de genes asociados a la lipofuscinosis neuronal ceroide dan como resultado un tipo de enfermedad más grave o leve en cada caso.

Detalles adicionales sobre la lipofuscinosis neuronal ceroide 1 (NCL1)

Aquí es importante destacar que la lipofuscinosis neuronal ceroide 1 se hereda de manera autosómica recesiva, salvo el caso de inicio en la etapa adulta, la cual se puede heredar de manera autosómica recesiva o bien, de forma autosómica dominante.

Por otra parte, vale decir que el tratamiento de dicha patología en perros es bastante limitado, pues en la actualidad este es de estilo sintomático y únicamente paliativo.

En ese orden de ideas, síntomas como las convulsiones, los problemas de nutrición, el reflujo gastroesofágico, la sialorrea, la neumonía, ansiedad, depresión, espasmos y demás problemas en el animal se pueden tener bajo control de una manera muy efectiva.

¿Cómo te ayudamos?

Como vimos anteriormente, esta es una enfermedad hereditaria cuyo diagnóstico precisa de una prueba específica.

En ese sentido, desde Hispalabs te ayudamos con la realización del análisis genético de la mutación en los genes que provoca a esta enfermedad genética.

Así podremos dar con un diagnóstico temprano de la misma y establecer su tratamiento, además de que, en caso de realizar cruces, evitar que la descendencia esté comprometida por este problema.