Aciduria hidroxiglutárica (L-2-HGA)

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¿Cómo se manifiesta la aciduria hidroxiglitárica L-2-HGA?

A grandes rasgos, la aciduria hidroxiglitárica L-2-HGA es una patología que se caracteriza por presentar diferentes variaciones en la sustancia gris de la corteza cerebral, además de otros elementos en el sistema nervioso central como el cerebelo, el tálamo y el tallo cerebral.

Esto ocurre a causa de un incremento en la concentración de ácido L2 Hidroxiglutárico sobre el líquido cefalorraquídeo (LCR), así como también, pero en menor medida sobre la sangre.

Dicho esto, pasemos a comentar algunos de los síntomas más característicos de dicha patología.

Signos clínicos

En líneas generales, los signos clínicos que se suelen relacionar al L-2-HGA son los ataques convulsivos, problemas para caminar, coordinación imperfecta de la garganta, rigidez muscular, temblores, cambios en la conducta y notable deterioro mental severo o moderado.

Dichos síntomas aparecen normalmente a los seis meses, pero, si que hay casos registrados en los que los signos clínicos se desarrollaron a partir de los seis años.

Es fundamental que al momento que se presenten dichos síntomas se acuda al veterinario y realizar así un estudio más detallado del caso, ya que se deben descartar algunas enfermedades cuyos síntomas sean muy similares.

En ese sentido, el diagnóstico del L-2-HGA se puede hacer a través de un análisis genético, o bien, por medio de la medición de los ácidos orgánicos en el cefalorraquídeo, la orina o plasma, donde se puede evidenciar que los animales afectados muestran niveles muy altos de L-2-HGA.

¿Cómo es heredado el L2-HGA?

Todos los cachorros cuentan con dos cosas de cada gen, en el que uno es heredado pues parte del padre y el otro de la madre.

El L2HGA es por su parte, heredado de manera autosómica recesiva, ya que es necesario que el padre y la madre puedan transmitir el gen afectado a su descendencia, que en este caso es una mutación en el gen L2HGDH en el cromosoma 8. Solo así la camada podrá desarrollar la enfermedad.

Asimismo, es una enfermedad en el que tanto los machos como las hembras se ven afectados de la misma forma.

Dicho esto, a continuación, vamos a comentar la clasificación de los ejemplares de Staffordshire Bull Terrier, la cual se da de la siguiente forma:

• Limpio: En este caso ambas copias del gen son normales, por lo que el canino no muestra síntomas y mucho menos podrá trasmitir la mutación a su descendencia.
• Portador: En este caso, el canino si bien no muestra los síntomas, ya puede transmitir la copia del gen mutado a su descendencia.
• Afectado: Aquí ambas copias del gen tienen la mutación, por lo que el animal va a mostrar síntomas de la enfermedad y podrá transmitir dicha copia mutante a la descendencia.

¿Cómo te ayudamos?

Desde Hispalabs nuestra ayuda va con la realización del análisis genético de la mutación que causa la enfermedad, por lo que se hará una temprana detección de la misma para, tratar la enfermedad o que al momento de hacer cruces la descendencia no se vea afectada.