Enfermedades genéticas
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Acrodermatitis enteropática (AE)
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Alfa-manosidosis (AMD)
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Atrofia muscular espinal (SMA)
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Atrofia progresiva de retina (b-PRA)
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Atrofia progresiva de retina (pd-PRA)
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Atrofia progresiva de retina (rdAc-PRA)
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Atrofia progresiva de retina (rdy-PRA)
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Cardiomiopatía hipertrófica (HCM1)
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Cardiomiopatía hipertrófica (HCM3)
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Cardiomiopatía hipertrófica (HCM4)
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Cistinuria (CysK)
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Cistinuria tipo B (variante 1)
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Cistinuria tipo B (variante 2)
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Cistinuria tipo B (variante 3)
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Cistinuria tipo I-A
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Deficiencia del factor XI (F11)
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Deficiencia del factor XII – mutación 1
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Deficiencia del factor XII – mutación 2
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Deficiencia en piruvato quinasa (PK)
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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV (GSD4)
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Enfermedad de riñón poliquístico (PKD)
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Gangliosidosis (GM1/GM2)
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Gangliosidosis (GM2)
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Glaucoma primario congénito (PCG)
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Head Defect
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