Gangliosidosis GM2
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La Gangliosidosis GM2 es un tipo de trastorno hereditario muy grave que se muestra en perro con muy poca frecuencia, y básicamente se caracteriza por presentar un deterioro neurológico progresivo a causa de un déficit en el activador de gangliósidos.
Razas: Caniche Enano, Caniche Toy, Epagneul Japones (Spaniel japonés o Chin), Shiba Inu, Japanese Spitz.
Description
Como ya mencionamos en un inicio, la gangliosidosis GM2 se trata de un trastorno genético poco frecuente y bastante grave, que presenta un deterioro neurológico gradual por un déficit del activador de gangliósidos.
A grandes rasgos, las gangliosidosis son una serie de enfermedades hereditarias que presentan un almacenamiento lisosómico, a causa de un cúmulo de gangliósidos, especialmente en las neuronas.
En este caso, su causa radica en la disfunción por parte de alguna de las distintas enzimas lisosómicas.
Hay varias formas de gangliosidosis, siendo las más comunes la GM1 y la GM2, en este caso nos centramos en el segundo.
Signos clínicos de la gangliosidosis GM2
La gangliosidosis GM2 es la forma más “común” que se presenta dicha enfermedad en perros, al igual que en humanos.
Dicha enfermedad también recibe la denominación de acúmulo de gangliósidos GM2 por el déficit de hexosaminidasa-A, está altamente relacionada con la aparición de la enfermedad de Tay-Sachs, la cual afecta a las neuronas.
El GM2 se acumula en dichas neuronas de manera muy temprana y grave, generando trastornos neurológicos y demás signos clínicos relacionados.
Cabe destacar que los perros que se ven afectados por esta forma de gangliosidosis, como principales problemas relacionados, presentan la ataxia cerebelosa progresiva, un estado mental bastante alterado y déficit en la visión.
En líneas generales, al ser la gangliosidosis GM2 es un tipo de enfermedad hereditaria progresiva que al final termina en la muerte del canino.
Detalles adicionales sobre la gangliosidosis GM2
En el momento que la hexosaminidasa-B se ve afectada, se empieza a acumular globósido, lo que produce un tipo de gangliósidos GM2 generalizada, o también, la enfermedad de Sandhoff.
La enfermedad de Tay-Sachs, al igual que la enfermedad de Sandhoff sin problemas hereditarios que afectan principalmente al sistema nervioso central.
Comentar con respecto a la gangliosidosis GM1 si bien es causada por genes mutados diferentes, sus síntomas si que son casi los mismos.
¿Cómo te ayudamos?
En Hispalabs te ayudamos llevando a cabo un análisis genético en las mutaciones responsable de dicha enfermedad hereditaria. Esto nos permitirá una detección precoz de la misma y trazar una vía de acción para hacer mejor la vida del animal además de realizar cruces evitando tener una descendencia afectada.
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