Ataxia Cerebelar (NCL-A)*

Description

La ataxia cerebelar NCL-A es un tipo de trastorno hereditario que, forma parte de un grupo aún más grande de trastornos neurodegenerativos, las NCL (lipofuscinosis coroides neutrales).

Estas NCL son básicamente trastornos del almacenamiento liposomal, que se caracterizan por el cúmulo de lipopigmentos en diferentes tejidos del cuerpo, y causan en todo su conjunto, síntomas bastante similares.

Dicho esto, en Hispalabs te ofrecemos ayuda al respecto, y por ello te invitamos a continuar leyendo, ya que te enseñaremos la forma en que lo hacemos y otros detalles importantes acerca de la enfermedad.

Descripción de la ataxia cerebelar NCL-A

Ya vimos que la ataxia cerebelar en American Staffordshire Terrier forma parte de las NCL, las cuales son trastornos en el almacenamiento liposomal cuyos síntomas se asemejan en sus diferentes formas.

Dicho esto, vale decir que la ataxia cerebelar NCL-A es una mutación más dentro de las ocho que se han identificado como distintas formas de NCL. A su vez, es un trastorno que se ha incluso, identificado en humanos, ovejas, gatos, monos, cabras y ganado.

Características y signos clínicos de la NCL-A

La ataxia cerebelar es un tipo de mutación NCL cuya forma de aparición en adultos se da en un período d que va de 3 a 5 años.

Entre sus síntomas más comunes están la rigidez que va en aumento, pérdida progresiva en la visión, problemas en la coordinación muscular y también, para conservar el equilibrio y realizar funciones básicas como saltar.

Sus síntomas empiezan a progresar en los meses posteriores al diagnóstico, y es una etapa en la que se van a desarrollar movimientos rítmicos y sin control de la cabeza, además de presentar una notoria debilidad general. Es más, los cambios en el comportamiento también llegan, y se dan a modo de embotamiento mental y demencia.

La ataxia cerebelosa es una enfermedad bastante grave que, debido a su naturaleza y capacidad de progresión, son muchos los casos en los que se opta por la eutanasia humanitaria de los caninos.

Genética de la enfermedad

El tipo NCLA en Staffordshire Terrier Americano se relaciona con el gen ARS G, y la mutación en los caninos que se ven afectados puede desencadenar una reducción en la actividad de sulfatasa en un 75 %, la cual se necesita para descomponer cierto tipo de proteínas.

En ese sentido, investigaciones han estimado un atada alta de portadores en la raza American Staffordshire Terrier, esto en casi un 30 %.

La enfermedad es heredada de manera autosómica recesiva, por ello, el perro con una copia de la mutación del gen es heterocigoto, por lo que no va a mostrar síntomas, pero, si se apareja dos portadores, en la concepción cada cachorro va a tener un 25 % de probabilidad de verse comprometido, un 50 % de ser asintomático y portador, además de un 25 % de probabilidad de, ni siquiera verse afectado o ser portador.

¿Cómo te ayudamos?

Desde Hispalabs te ayudamos realizando un análisis genético de dicha mutación encargada de la enfermedad, para detectarla a tiempo y, actuar como corresponde y realizar los cruces sin que la descendencia se vea afectada.